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冠心病，全称冠状动脉粥样硬化性心脏病，冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病，常常被称为“冠心病”。年世界卫生组织曾将冠心病分为5型：隐匿性或无症状型冠心病、心绞痛、心肌梗死、缺血性心脏病和猝死5种临床类型。

很多患者被查出“冠心病”，甚至因突医院后，都声称平时没有任何感觉。事实上，完全没有感觉只占少数，他们只是症状不明显、不典型。因而对于该病，有必要及早发现，及早预防。

Q

那么，冠心病有哪些早期症状是比较明显的，可以作为警惕信号呢？

A

1、当做完一项剧烈运动后，心脏剧烈跳动持续十分钟以上；

2、每当白天活动量过大后,夜晚出现入睡十分困难等失眠现象；

3、剧烈运动后，异常疲劳，休息后也无法得到缓解，感觉整天都很疲倦；

4、饱餐、寒冷，甚至用力排大便时出现胸部疼痛、心慌、闷气等；

5、夜晚睡眠枕头低时，感到胸闷、憋气，需要垫高枕头才舒适；

6、反复出现脉搏不齐，不明原因的心跳过快或过缓。

最新数据显示，我国冠心病现患人数约万，已给社会造成巨大的疾病负担。研究表明，遗传因素在冠心病的发生、发展中起重要作用。冠心病的治疗措施包括药物治疗和介入治疗，基因多态性可影响药物疗效及PCI术预后，增加不良事件的发生风险。随着基因组学的快速发展，深入探究冠心病相关基因及其多态性对疾病的早期筛查、预防、个体化用药等至关重要。

国家心血管病中心、中医院顾东风院士和鲁向锋教授团队建立了我国首个冠心病多基因风险评分模型，并系统评价了其在冠心病精准预防中的应用价值。该评分模型可提升冠心病发病风险预测和临床风险分层能力，有助于冠心病的早期预测预警和指导精准防治。研究成果于年2月23日在线发表在国际著名医学期刊EuropeanHeartJournal。本研究整合了中国、日本、韩国、新加坡等26万东亚人群冠心病基因组数据，鉴定了影响中国和东亚人群冠心病及主要危险因素的个遗传变异和作用强度，构建了适合我国和其他东亚人群的冠心病多基因风险评分系统，并在我国前瞻性随访20年的4万多人群队列中评价和验证了其对冠心病的预测价值。

研究发现，该冠心病多基因风险评分系统能够有效预测冠心病发病风险，描绘个体随年龄增长的发病轨迹（图1）。高遗传风险者（评分最高的20%）发生冠心病的风险是低遗传风险者（评分最低的20%）的近3倍，两组人群冠心病终生发病风险（到80岁时）分别达15.9%和5.8%。如果高遗传风险者同时伴有冠心病家族史，那么冠心病终生发病风险将高达27.7%。

图1.不同多基因风险评分个体的冠心病发病风险轨迹

该研究主要基于已鉴定的CAD相关个变异位点，设计引物进行靶向PCR扩增测序，获取基因型，构建polygenicriskscore(PRS)。发现多基因风险评分可以显著改善传统临床风险的再分层能力，尤其是对于传统中、高临床风险患者临床决策的制定具有重要的指导意义。现行指南对中等传统临床风险患者缺乏明确的干预建议，但如果合并高遗传风险，则证据建议启动生活方式和药物干预。而高临床风险个体同时伴有高遗传风险，则亟需强化生活方式和药物治疗等干预。为了便于指导防治实践，本研究还制定了不同性别和年龄组人群的可视化风险评估量表图（图2）。

图2.不同性别和年龄组人群的可视化的风险评估量表图

由于冠心病的病理过程受多种因素调控，因此需要更大规模、多中心、前瞻性的临床试验研究来确定各基因多态性与CAD之间的关系，以评估遗传学策略的应用价值。此外，通过对冠心病治疗药物易感性相关的基因及其调控序列中的单核苷酸多态性进行基因分型，为临床疗效和安全性提供新的疗法。

健康小贴士

对于已经确诊的冠心病患者，在日常起居饮食中，患者还需要进行合理的自我调养。冠心病生活常做这7点，或可有助健康：

合理运动；

控制体重；

治疗慢性疾病；

保持良好的情绪；

有规律服用药物；

生活规律作息；

健康饮食。

菲沙基因组医学是一直致力于多组学研究的基因公司，专注血液肿瘤、冠心病方向，擅长利用二代和三代测序平台技术，从基因组、转录组、表观组、代谢组等多方面为各类遗传性疾病、肿瘤、药物干预提供专业的解决方案。菲沙基医院（医院、医院、医院等）提供专业针对血液肿瘤、冠心病的多组学研究方案，针对疾病实验及数据分析服务相关的研究成果已发表在国际顶级期刊。期待与各位生命研究同仁的合作，共同推进国人的冠心病方向的研究，为推动国人健康奉献力量。

参考文献：

Lu,Xiangfengetal.“Apolygenicriskscoreimprovesriskstratificationofcoronaryarterydisease:alarge-scaleprospectiveChinesecohortstudy.”Europeanheartjournal,ehac.23Feb.,doi:10.1/eurheartj/ehac

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