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问诊时看了一眼患者，就断定其患的是心肌梗死，而且知道是由什么原因导致的。医院心内科副主任医师郑祥揭晓了“谜底”，并提醒大家引起重视。

患者陈先生今年42岁，突然发生胸痛，随即到医院急诊科求诊。急诊医生初步诊断陈先生患的是心肌梗死。陈先生说自己没有吸烟等不良嗜好，没有高血压、糖尿病病史，而且平时饮食也比较清淡。

郑祥医师接诊后，扫了一眼患者的眼角，发现有两块黄色瘤，追问其病史，得知患者的叔叔也有早发的心肌梗死病史。

虽然化验结果没出来，但他根据经验判断，患者可能有家族性高胆固醇血症，这种病会导致冠心病、急性心肌梗死的发生。

化验结果出来后，患者的病情正是由家族性高胆固醇血症导致的心肌梗死。医院随即给患者做了急诊冠脉支架术。5天后，患者陈先生就顺利出院。

身上长了黄色瘤当心血脂超标

郑祥医师表示，家族性高胆固醇血症是一种遗传疾病，是低密度脂蛋白在肝脏代谢有关的基因发生致病性突变所致。

有些患者在年纪轻轻的时候就发生心梗、脑梗等心脑血管疾病。数据统计发现，年纪越轻出现心肌梗死的人群中，越容易发现这种特殊的高脂血症。

很多人往往发生心梗之后，才知道自己患有家族性高胆固醇血症。我国家族性高胆固醇血症的发病率大约在2‰。

FH指家族性高胆固醇血症

无论是普通高胆固醇血症还是家族性高胆固醇血症，都可能有黄色瘤，只不过家族性高胆固醇血症导致的黄色瘤出现得相对较早，而且体积比较大。

很多人出现这种黄色瘤往往去皮肤科就诊，其实这是一种信号，提示你血脂异常得很厉害，要尽早控制。血脂控制好后，黄色瘤可以变小甚至消退。

家族性高胆固醇血症还有这些表现

家族性高胆固醇血症患者的发病呈家族聚集性，临床主要表现为以下四方面：

1、验血指标异常

血清低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高。

2、黄色瘤

血清低密度脂蛋白胆固醇水平增高，会促使胆固醇在身体其他组织沉着。

沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，在肘关节和膝关节伸侧也易形成，是家族性高胆固醇血症患者特有的表现；眼睑处可形成扁平状黄色瘤。

3、脂性角膜弓

由于胆固醇在角膜周边浸润，眼睛的角膜周围出现白环。

角膜弓并非家族性高胆固醇血症的特有表现，也可见于其他类型的高脂血症，但45岁以下的患者一旦出现脂性角膜弓，则是诊断家族性高胆固醇血症的重要提示。

4、动脉粥样硬化性心血管疾病早发

早发冠心病是家族性高胆固醇血症患者常见的临床表型。且患者脑血管、主动脉、肾动脉和颈动脉也可受累，心脏瓣膜和心内膜表面也会形成黄色瘤斑块。

杂合子型家族性高胆固醇血症男性患者在30~40岁就可患冠心病，女性的发病年龄较男性一般晚10年左右。

家族性高胆固醇血症危害巨大，30-40岁患者往往是家庭的顶梁柱，如果出现心肌梗死会带来巨大家庭负担。

所以，该病早期筛查识别很重要，仅靠饮食控制等生活习惯改善效果不佳，需要药物控制使血脂下降，能减少或者延迟冠心病的发生。

专家介绍

市中西医心内科

副主任医师

郑祥

毕业于温州医科大学，硕士研究生。

擅长：心血管内科常见病的诊治，如高血压、心力衰竭、高脂血症、心律失常、冠心病的常规及介入诊治。

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