说到胆固醇高，人们常常会联想到饮食油腻、超重肥胖的人。但是有的情况却截然相反，这究竟是为什么呢？这是因为很可能得了一种叫“家族性高胆固醇血症”的疾病。

什么是家族性高胆固醇血症？

家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的常染色体显性遗传病之一。它由低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）分解代谢的1个或多个关键基因发生突变所引起。

主要表现为：血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）异常升高，易过早发生动脉粥样硬化性心血管疾病（中风、心梗、冠心病、外周动脉硬化等）。

部分可出现（皮肤、肌腱脂质沉积）黄瘤（见图1）、角膜弓（见图2）、皮损等。

通过B超、CT等影像学检查可见血管的内壁增厚、管腔狭窄、动脉粥样硬化等。

图1图源自UpToDate成人高胆固醇血症概述

图2图源自UpToDate成人高胆固醇血症概述

家族性高胆固醇血症的类型

FH可分为杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）和纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）两类。

纯合子FH比杂合子FH发病更早，病情也更重。

杂合子FH（孩子从父母一方获得致病基因）的患病率约为1/~1/，病人的LDL-C水平比普通人群高2倍，可在中年早期出现心绞痛、心肌梗死、卒中等。

纯合子FH（孩子从父母双方获得致病基因）的患病率约为1/,~1/,，病人的LDL-C水平比普通人群高4~5倍，可出现严重的早发型动脉粥样硬化性心血管疾病，甚至在20岁前死亡。

家族性高胆固醇血症怎么治疗？

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管理目标

控制胆固醇并定期监测，早期预防动脉粥样硬化。特别