编者按

由中国健康促进基金会主办，华中科技大学同医院儿科协办的“全国儿科遗传代谢内分泌疾病诊疗新进展学习班暨高峰论坛”进入第二天了，今天的内容更精彩哦～

下面是各位专家老师的精彩演讲

肖江喜　教授

医院

儿童遗传代谢性脑白质病的影像诊断思路

脑白质病指以大脑白质受累为主的神经系统疾病，一般分类为先天遗传性和后天获得性，Poser儿童脑白质病分为4类：脱髓鞘病变、髓鞘发育不良性疾病、髓鞘发育延迟、儿童特发性脑白质疾病。国际脑白质病协会（GLIA）将遗传性脑白质病分为经典型脑白质病和基因型脑白质病2种。脑白质病的主要病理类型有脱髓鞘、髓鞘发育不良及髓鞘形成缺乏。脑白质病的影像诊断路径主要从脑白质是否弥浸、双侧是否对称、白质分布有何特点、有什么特殊的改变等方面入手。

接着肖教授结合丰富详实的影像资料对佩梅病（Pelizaeus-Merzbacherdisease）、佩梅样病（Pelizaeus-Merzbacherlikedisease）、岩藻糖苷贮积症、脑白质发育不良伴基底节和小脑萎缩等髓鞘形成缺乏类疾病，粘多糖沉积症、分层蛋白缺乏性先天性肌营养不良、枫树浆尿病、Leigh综合征、非酮症性高甘氨酸血症、Kearns-Sayre综合症、L-2-羟基戊二酸尿症、亚历山大病、伴大脑钙化和脑脊液内慢性淋巴细胞增高性脑白质病、海绵样脑病、Lowe综合征等脑白质受累为主的疾病。

最后肖教授总结到：MRI的特征表现是遗传脑白质病影像诊断的基础，部分qMR的指标可以做为特定脑白质病的诊断及病情监测的生物标记，多数qMR指标仅作为白质病分类及病情监测，同时也是对MRI的补充。

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谷峰　研究员

温州医科大学

以基因组编辑技术为基础的人类疾病基因治疗

谷峰研究员从一个基因治疗的例子出发，系统详尽地介绍了基因组编辑技术在疾病基因治疗中的应用。年10名雷伯氏先天性黑朦症（LCA）接受了基因治疗以改善其视力，研究将一种携带RPE65正常基因拷贝的无害病毒注入受试者眼中，治疗后受试者视力得到明显改善，年回顾分析结果显示，与对照组相比，受试者视觉得以持续性改善。

新型基因组编辑技术主要有锌指核酸梅（ZFNs）、转录激活子样效应因子核酸酶（TALENs）和CRISPRs/Cas9系统。谷峰研究员着重对CRISPRs/Cas9系统在疾病模型上取得的成就进行了详尽讲解，并结合病例对新型基因组编辑工具Cpf1的应用进行了介绍，对以治疗性药物为目标的FnCpf1技术如何提高效率、如何降低脱靶率、如何实现单碱基编辑、如何运输等问题进行了探讨。

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唐达星　教授

浙江大医院

DSD临床处理——内外科一起讨论

唐教授结合详实的临床病例对性别发育异常（Disordersofsexdevelopment，DSD）疾病内外科合作处理进行了深入探讨。DSD指由于染色体、性腺、性别解剖结构和性心理的异常发育而出现的一种先天性状态。

唐教授从以下问题出发：DSD表象该是什么？什么病例是可疑病例，需要DSD评估？对DSD可疑病例谁来评估，有没有国际上较为统一的评估策略？内分泌科或泌尿外科单独进行的评估有什么局限性？雄激素印迹理论、性焦虑问题等心理问题为什么在DSD性别分配中需要着重考虑的？如何进行内分泌激素替代治疗？性别分配确定后泌尿外科医师能做什么？对DSD临床处理中内外科合作进行了阐述。

最后唐教授呼吁到：DSD是值得小儿内分泌科医师花时间去研究的，如同研究性早熟、糖尿病、肥胖症等；由小儿内分泌及泌尿外科主导，建立全国统一的DSD一线评估和二线评估的方案。

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巩纯秀　教授

首都医院

青春期与青春期评价

巩教授从两幅世界名画引出大家对青春期的







































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