遗传病简介
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病；完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
遗传物质是指细胞核里的染色体以及染色体里面的基（大约2万个），构成基因组。遗传物质改变之所以可能导致疾病是因为基因是遗传物质的基本功能单位，我们每个人的基因决定着蛋白质的结构与功能，而蛋白质是决定生命功能最重要的物质。
所以，当遗传物质发生改变，可能就会导致遗传疾病。
单基因与多基因病单基因与多基因病
遗传物质
疾病类型
遗传方式
检测方法
核
基
因
组
多基因遗传病
情况复杂
易感基因检测
孟德尔
遗传病
染色体病：整倍体异常；微缺失微重复
孟德尔遗传
遗传病诊断检测；三级预防筛查
单基因遗传病
孟德尔遗传
线粒体基因组
mtDNA突变导致的线粒体遗传病
母系遗传
mtDNA测序分析
1.孟德尔遗传病目前OMIM确定的明确致病基因相关的单基因遗传病有4千多种，此类疾病绝大多数由单一基因功能异常导致而且与环境影响无关。单基因遗传物质改变又分为单个碱基或少数几个碱基的变异，也可以是整个或多个外显子的缺失重复，或者是整个基因的异常，甚至包含多个基因在内的大片段缺失重复。
可以有家族史，也可以无家族史。可由父母遗传而来，也可新发产生。
均为罕见病（发病率低于1%）：地中海贫血、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、白化病。
有些疾病（大多数多基因病）的机制既有多基因病，又有单基因病：自闭症、癫痫、癌症、高度近视、过度肥胖、高血压、高血脂、糖尿病、心律失常等
2.多基因病是由环境及基因共同作用致病，病因较为复杂，此类疾病多为常见病。介于多基因病的复杂性，目前医疗科技手段能做到的就是筛查易感基因，提早预防。
常见病：各种肿瘤、哮喘、冠心病、心梗、糖尿病、高血压、高血脂、肥胖病、中风、偏头痛、帕金森症、老年痴呆症、多动症、自闭症、抑郁症、精神分裂症、丙肝、乙肝、幽门螺旋杆菌感染、炎症性肠病、银屑病、青光眼、骨质疏松、骨关节炎、椎间盘疾病、烟草成瘾、酒精依赖、酒精不耐受、病毒易感等
3.线粒体疾病是一种细胞核外的遗传物质改变导致的遗传病，是线粒体DNA突变导致的一类线粒体病，该类病遵循母系遗传规律。线粒体情况也较为复杂。
对遗传病我们能做什么多基因遗传病
1
现在来讲只能对罹患风险进行评估，进行疾病易感基因的检测。。
单基因遗传病
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一级预防
2
二级预防
3
三级预防
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