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心血管疾病是全球主要的死亡原因，包括冠状动脉疾病、中风、心力衰竭、高血压心脏病和心肌病。其中，冠心病通常发生在冠状动脉内光滑、有弹性的内膜部分发生动脉粥样硬化时。然而，由于多因素的原因，包括环境和遗传风险因素，冠状动脉疾病的病因尚不清楚。线粒体功能障碍在心血管病理生理学，特别是心肌梗死、心肌肥厚和心力衰竭中起着重要作用。

浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授课题组发现，一种线粒体基因突变将导致血管内皮损伤，进而诱发冠心病。相关论文于近日在在线发表在国际著名期刊《核酸研究》上。

发表在《核算研究》上的文章显示：线粒体tRNA是心血管疾病相关突变的热点。TrnaireTC突变与一系列代谢缺陷有关，包括高血压、高胆固醇血症和低镁血症。但是这些tRNA突变的病理生理学，特别是组织特异性效应，目前仍然不太清楚。

图自:oup.